产品介绍：
遗传性疾病是由个体基因组异常引起的疾病，通常源于细胞核基因组或线粒体基因组的异常。因核基因组发生异常的范围可以从微小到大――从单个基因DNA的单个碱基致病性变异（SNV）到基因组拷贝数变异（CNV），到涉及整个染色体组的数目异常和/或结构变异；线粒体基因组的异常通常表现为线粒体DNA上单个碱基的改变（SNV）或结构异常（缺失/重复）。一些遗传性疾病遗传自父母，而其他遗传性疾病源于基因组（核基因组/线粒体基因组）的新发变异。
在遗传病检测领域，新普京澳门娱乐场专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，目前以WES和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案，在产前、儿童及成年全生命周期的遗传病检测中起到重要作用。新普京澳门娱乐场作为国家发改委首批的遗传病基因检测应用示范中心，持续致力于实现更多遗传病的精准检测，为降低我国遗传出生缺陷和提高人口健康水平做出贡献。
项目优势：
分析涵盖从一个碱基到染色体层面的多种变异类型，具有全变异谱覆盖的特点。临床上可帮助实现精准的基因诊断，不仅有助于疾病的确诊，改善治疗和干预方案，缩短就医周期，节省就医费用，而且在短期和长期内显著提升医疗结果，是临床遗传病明确诊断的优质选择。
应用场景：
v 寻找致病病因，明确致病类型，辅助临床治疗；
v 产前诊断，试管婴儿；
v 高危人群筛查，早诊早治早干预；
样本类型：
EDTA抗凝血 5ml。
